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天津哪里有二代測(cè)序原理

來(lái)源: 發(fā)布時(shí)間:2024-12-20

二代測(cè)序技術(shù)在不同人群中的準(zhǔn)確性有何差異③

孕婦及胎兒

優(yōu)勢(shì):無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)是二代測(cè)序技術(shù)用于孕期胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體篩查的應(yīng)用,對(duì)于唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常疾病的檢測(cè)準(zhǔn)確率分別能達(dá)到95%、85%、75%以上,明顯高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查。

局限性:孕婦外周血中胎兒游離DNA來(lái)源于胎盤(pán)滋養(yǎng)細(xì)胞,可能與胎兒實(shí)際情況不一致,導(dǎo)致假陽(yáng)性。母親若合并免疫疾病、凝血功能障礙等,會(huì)使外周血中游離DNA含量過(guò)高,掩蓋胎兒來(lái)源的游離DNA,造成假陰性510. 二代測(cè)序包括全基因組測(cè)序和全外顯子測(cè)序。天津哪里有二代測(cè)序原理

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二代測(cè)序——RNA甲基化的概念、作用和檢測(cè)方法

RNA 甲基化概念及位置:RNA 甲基化是在 RNA 分子上添加甲基基團(tuán),其中 N6 - 甲基腺苷(m6A)是最常見(jiàn)的一種 RNA 甲基化修飾形式,它主要發(fā)生在 mRNA(信使 RNA)的腺嘌呤(A)殘基上。

作用

1、影響 RNA 的穩(wěn)定性:m6A 修飾可以影響 mRNA 的穩(wěn)定性。例如,一些帶有 m6A 修飾的 mRNA 更容易被降解,從而調(diào)控基因表達(dá)的時(shí)間和水平。2、調(diào)節(jié) RNA 的剪接和翻譯:m6A 修飾還能夠調(diào)節(jié) mRNA 的剪接過(guò)程,影響不同轉(zhuǎn)錄本的生成。同時(shí),它也可以在翻譯水平上發(fā)揮作用,影響蛋白質(zhì)合成的效率。

檢測(cè)方法

甲基化 RNA 免疫沉淀測(cè)序(MeRIP - Seq):這種方法主要是利用特異性識(shí)別 m6A 修飾的抗體,對(duì) RNA 進(jìn)行免疫沉淀富集,然后通過(guò)高通量測(cè)序來(lái)鑒定 m6A 修飾的位點(diǎn)和水平。 海南二代測(cè)序流程二代測(cè)序需要分析嗎?

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③二代測(cè)序一般多久出結(jié)果?

3、測(cè)序深度和覆蓋度要求

測(cè)序深度是指每個(gè)堿基被測(cè)序的平均次數(shù),覆蓋度是指測(cè)序獲得的堿基占整個(gè)基因組(或目標(biāo)區(qū)域)的比例。如果要求高測(cè)序深度和高覆蓋度,比如進(jìn)行**全基因組的深度測(cè)序(測(cè)序深度可能達(dá)到100X甚至更高),需要更長(zhǎng)的測(cè)序時(shí)間來(lái)獲取足夠的數(shù)據(jù),并且后續(xù)的數(shù)據(jù)處理和分析也會(huì)更復(fù)雜。而對(duì)于一些簡(jiǎn)單的基因篩查項(xiàng)目,測(cè)序深度要求較低(如10X-20X),相應(yīng)的測(cè)序和分析時(shí)間會(huì)縮短。例如,低深度全外顯子測(cè)序用于篩查常見(jiàn)突變,測(cè)序可能在3-5天完成;而高深度的全外顯子測(cè)序用于檢測(cè)低頻體細(xì)胞突變,可能需要7-10天甚至更久。

①二代測(cè)序一般多久出結(jié)果?

二代測(cè)序(Next-GenerationSequencing,NGS)出結(jié)果的時(shí)間會(huì)受到多種因素的影響,一般在數(shù)天到數(shù)周不等。

1、樣本類(lèi)型和質(zhì)量

不同的樣本類(lèi)型處理時(shí)間不同。例如,血液樣本相對(duì)容易處理,提取DNA的過(guò)程比較常規(guī)。如果是組織樣本,可能需要先進(jìn)行樣本的解離等復(fù)雜操作。如果樣本質(zhì)量高,DNA提取和文庫(kù)構(gòu)建等前期工作會(huì)比較順利,能加快整體進(jìn)程。但如果樣本量少或者DNA有降解等質(zhì)量問(wèn)題,可能需要重新提取樣本或者進(jìn)行DNA修復(fù)等操作,這會(huì)**延長(zhǎng)時(shí)間。例如,對(duì)于新鮮血液樣本,DNA提取可能在1-2天內(nèi)完成;而對(duì)于一些福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)組織樣本,可能需要3-5天來(lái)完成高質(zhì)量DNA的提取和后續(xù)的優(yōu)化處理。


單細(xì)胞測(cè)序?qū)儆诙鷾y(cè)序嗎?

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二代測(cè)序—全外顯子測(cè)序的局限性

不能檢測(cè)所有的遺傳變異:它只能檢測(cè)外顯子區(qū)域的變異,對(duì)于非外顯子區(qū)域(如內(nèi)含子、基因間區(qū)域)的變異無(wú)法檢測(cè),而這些區(qū)域的某些變異也可能對(duì)基因的表達(dá)和功能產(chǎn)生重要影響,如內(nèi)含子中的突變可能影響基因的剪接。

數(shù)據(jù)分析復(fù)雜:全外顯子測(cè)序會(huì)產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù),需要復(fù)雜的生物信息學(xué)工具和方法來(lái)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。包括數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制、變異的檢測(cè)和注釋、致病性的評(píng)估等多個(gè)環(huán)節(jié),其中任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題都可能導(dǎo)致錯(cuò)誤的結(jié)論。 RNA測(cè)序也是二代測(cè)序。甘肅哪里有二代測(cè)序價(jià)格

二代測(cè)序是2005年以后開(kāi)始的嗎?天津哪里有二代測(cè)序原理

二代測(cè)序技術(shù)在不同人群中的準(zhǔn)確性有何差異②

遺傳病患者及攜帶者

優(yōu)勢(shì):在常見(jiàn)單基因遺傳病如囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血等的檢測(cè)中,二代測(cè)序技術(shù)準(zhǔn)確性高,能夠快速、準(zhǔn)確地找到致病基因,對(duì)于有家族遺傳病史的人群,可有效確定是否攜帶致病基因,評(píng)估生育患病后代的風(fēng)險(xiǎn)。

局限性:對(duì)于罕見(jiàn)遺傳病,由于基因突變的多樣性和復(fù)雜性,可能存在部分致病基因未被覆蓋或難以準(zhǔn)確解讀的情況,導(dǎo)致準(zhǔn)確性有所降低。此外,即使檢測(cè)結(jié)果為陰性,也不能完全排除患病可能,因部分遺傳病可能由未知基因突變或基因與環(huán)境相互作用引起2 天津哪里有二代測(cè)序原理

標(biāo)簽: 二代測(cè)序